Is onderzoek nodig?
Hoewel dragers weinig of geen last hebben van deze eigenschap, is het toch belangrijk om te weten of je drager van erfelijke bloedarmoede bent of niet. Hiervoor zijn drie redenen te noemen:

1. Bloedarmoede wordt vaak met staaltabletten behandeld. Bij erfelijke bloedarmoede is zo’n kuur vaak niet nodig en soms zelfs schadelijk.

2. Eventuele klachten (moeheid) bij dragers van erfelijke bloedarmoede kunnen soms ontstaan door een tekort aan een bepaalde bouwstof (foliumzuur). Deze kan eenvoudig worden toegediend.

3. De derde en belangrijkste reden is het risico dat ontstaat wanneer twee dragers samen kinderen krijgen. Deze gezonde ouders kunnen namelijk kinderen krijgen die wèl een zeer ernstige vorm van bloedarmoede hebben.

Bent je drager?
Door middel van een eenvoudig bloedonderzoek kan nagegaan worden of iemand drager is van erfelijke bloedarmoede. Dit bloedonderzoek kan door je huisarts worden aangevraagd. Als je drager blijkt te zijn van erfelijke bloedarmoede, hoef je zich niet ongerust te maken. Meestal hebben dragers weinig of geen klachten. Dragerschap is niet besmettelijk en kan niet in de echte ziekte veranderen.

Kinderwens?
Heb je als drager een kinderwens, dan is het van groot belang om te weten of je partner ook drager is van erfelijke bloedarmoede. Gezonde partners die beiden drager zijn van erfelijke bloedarmoede kunnen gezonde kinderen krijgen. Bij elke zwangerschap is er echter een kans van 1 op 4 dat er een kind met een zeer ernstige bloedarmoede (sikkelcelziekte of thalassemie) wordt geboren, met weinig of geen vooruitzichten op genezing.

Als beide ouders drager zijn, is de kans op het krijgen van een kind dat drager is 50%. De kans op een kind met erfelijke bloedarmoede of een gezond kind is 25%.

Meer onderzoek
Voor partners die beiden drager zijn van erfelijke bloedarmoede, is het raadzaam bij kinderwens tijdig kontakt op te nemen met de huisarts. Deze kan nadere informatie geven en eventueel doorverwijzen naar een van de Klinisch Genetische Centra in Nederland voor verder onderzoek en advies.

Colofon
Deze tekst werd samengesteld door:
VSOP
Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen

In samenwerking met:
OSCAR
Multi-etnische organisatie voor patiënten en dragers van sikkelcelanemie en thalassemie.
Van Nijenrodeweg 315
1082 HB Amsterdam
telefoon: 020–6797887

En in samenwerking met:
Dr. P.C. Giordano
LUMC, Hemoglobinopathieën Laboratorium
Wassenaarseweg 72
2333 AL Leiden
telefoon: 071–5276064